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　　小孩先天性小耳畸形指孩子在出生时，耳部结构明显异于常人同时由于先天性小耳畸形多是因为外耳和中耳畸形而造成的，所以又被称为先天性外中耳畸形。本期科普耳朵先天畸形的症状。　　先天性小耳畸形患者中耳发育障碍类型多达十余种，主要为听小骨、鼓室肌肉和面神经的发育畸形，并且同外耳畸形严重程度密切相关。先天性外耳畸形在严重病例中可以表现为序列征的临床症状之一，如：眼-耳-脊柱序列征。　　　　先天性小耳畸形患者的临床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳，内耳往往不受累。按照畸形程度，临床上最常用的分型为三型：　　最为典型，只存在呈垂直方位的耳轮，呈腊肠状，外耳道闭锁；　　?只存留皮肤、软骨构成的团块，严重者出现无耳；　　耳廓的大小、形态发生变化，但耳廓重要的表面标志结构存在，外耳道狭窄，严重时外耳道出现闭锁；　　其患者除存在小耳畸形外，还患有半面短小（颞骨，上颌骨或下颌骨发育不全），软组织畸形（耳前赘生物或大口畸形），眼睑缺损（眼睑缺损，睑结膜上皮囊肿），脊柱畸形，以及先天性肾脏和心脏缺损。 怀孕初期咳嗽对胎儿有影响吗 　　怀孕早期出现咳嗽多半是受凉后感冒所致，如咳嗽不重，无明显发热症状，因是怀孕早期尽量减少用药，可多喝热水，口服一些化痰止咳的中成药；如症状无缓解，可在医师指导下口服B类消炎药对症治疗；如咳嗽伴有发热、呕吐、腹泻、头疼、全身酸痛、食欲不振等症状，尤其是前三个症状，需警惕妊娠合并流感可能，需积极专科就诊治疗。因为怀孕后母体处于特殊生理期，免疫力下降，感染流感后容易并发各脏器并发症，如肺炎、心肌炎或心包炎等，危及生命；其次流感病毒感染可造成胚胎或胎儿发育异常，造成畸形风险增大。在妊娠晚期，如孕32周后，母体长时间咳嗽不愈，应警惕围产期心肌炎、心衰后肺淤血导致的咳嗽。 捐卵买是什么意思我国首例成功阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病试管婴儿在沪出生 　　中青在线消息(中国青年报中青在线日，复旦大学附属上海济爱妇产科医院遗传与不孕不育门诊生下中国首例成功阻断X连锁重度联合免疫缺陷(XSCID)的第三代试管婴儿。新生儿体重3700克，身体指标良好。经复旦大学儿科医院检查，孩子免疫功能正常。　　据悉，这个幸运宝宝的诞生是复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院密切合作的结果，是复旦大学生殖与发展研究所跨学科平台建设的重要成果。这种医协模式为众多患者就医提供了便捷高效的途径，或者将对其他罕见疾病的多学科协同治疗起到很好的示范作用。　　这个宝宝本来有个哥哥。

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四年前，他的母亲吴婷(化名)足月产下一名男婴。出生后不久，她就出现了一系列免疫缺陷的症状，各种感染还在继续。经复旦大学附属儿科医院临床免疫科王小川团队诊断，该男婴被诊断为重度联合免疫缺陷(SCID)，并发现致病基因系的IL2RG基因缺陷。孩子严重感染两个月后不幸死亡。　　　　王小川教授认为，原发性免疫缺陷病是一种严重影响儿童生活和健康的疾病。主要是由于免疫器官、免疫细胞或免疫分子的先天性分化，导致体液免疫和/或细胞免疫缺陷，导致高死亡率和致残率。严重联合免疫缺陷病(SCID)是最关键的原发性免疫缺陷病之一。儿童通常在出生后1至2个月发育。他们对细菌、真菌、病毒和分枝杆菌等感染缺乏抵抗力，并反复出现严重的致命感染。大多数儿童没有机会得到及时的诊断和干细胞移植，而是在1年内死亡。欧美发达国家有相对完善的管理方案，但由于国内起步较晚，在PID的诊断和治疗方面还存在很多不足。　　遗传上，该病50% ~ 60%为X连锁隐性遗传，也有常染色体隐性遗传和散发病例。经过基因检测，发现孩子的致病基因遗传自母亲，吴婷在X染色体上携带IL2RG基因的杂合突变，而男性基因正常。理论上，吴婷夫妇所生的后代中，1/2的男孩是正常的，1/2是病人；1/2的女生正常，1/2是携带者。换句话说，如果不采取干预措施自然受孕，他们生正常孩子的几率只有25%，其他都是病人或者携带者。　　　　“生孩子的风险太大了。我该如何防止悲剧重演？”在困境中，吴婷和他的妻子向王小川医生求助。“最有效的方法是接受辅助生殖技术，从源头控制胚胎质量。”王小川立刻想到了兄弟医院。　　病因确诊后，在王小川教授的联系下，吴婷夫妇于2015年6月来到复旦大学附属妇产科医院上海济爱遗传学与不孕不育门诊。详细咨询了孙小溪主任后，他们决定应用核型定位技术，以及捐卵买健康宝宝意味着什么。　　经过术前检查、诱导排卵、取卵、授精和育囊，吴婷和他的妻子得到了10个有效的胚泡。基因检测证实5个胚胎不携带致病基因，可以优先移植。　　　　2020年3月，吴婷选择了一个不携带致病基因的胚胎进行复苏，但不幸的是，怀孕两个月后，胚胎停止了生产。半年后，吴婷继续选择不携带致病基因的胚胎进行复苏和移植。这一次，吴婷终于盼来了好消息：胚胎成功植入，一切正常。孕中期羊膜穿刺进行产前基因诊断后，胎儿染色体和遗传病基因与胚胎移植前的诊断结果完全一致　　在第一个孩子死亡之前，吴婷从未听说过“X连锁严重联合免疫缺陷病”，这是一种罕见的疾病，在正常人口中的发病率不到十万分之一。目前，世界范围内确诊的罕见疾病约有6000至7000种，约占人类疾病的10%。我国约有1680万罕见病患者，是艾滋病患者总数的30倍。只有不到5%的罕见疾病有治疗方法。全球每年有270万新生儿出生，其中10%患有先天性疾病，这一数字被严重低估。捐卵是什么意思？有些疾病在新生儿期无法筛查出来。捐卵是什么意思？40%的人在5岁前死亡，40%的人终身残疾。世界上每年有260万死胎，其中19.2万可能是由于未被发现的先天性疾病。

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　　孩子出生的时候，其实已经太晚了。

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即使孕中期产前诊断后终止妊娠，对孕妇的伤害也很大。其实预防比治疗更重要，70%的先天性疾病是可以预防的。利用植入前基因诊断(PGD)，也就是俗称的第三代试管婴儿技术，可以提前阻断遗传病，实现出生缺陷的“一级预防”，最终实现优生优育。其中，核型作图基因芯片技术是结束单基因罕见病的有效途径。　　截至今年6月，该中心已对30余种罕见的单基因疾病进行了辅助生殖治疗，包括进行性肌营养不良(DMD)、地中海贫血的HLA配型、血友病、视网膜色素变性、多囊肾、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩、先天性肾上腺增生、肝糖原储存病、瓜氨酸血症、m。　　eckel综合征、瓦登伯革综合征、假性软骨发育不良、肯尼迪病、神经纤维瘤、肝豆状核变性等疾病。　　据复旦大学附属儿科医院临床免疫科侯佳医生介绍, 在接诊伍婷之后，捐卵买是什么意思儿科医院临床免疫科立即启动了MDT团队的多学科诊治。该团队是在儿科医院周文浩教授的积极倡导下由两家医院于2015年成立。作为一个多学科合作平台，整合了儿科医院临床免疫科、血液移植科、分子诊断中心、集爱遗传科及生殖科多位知名专家，建立一系列完善的诊断、治疗和产前诊断管理方案，以提高PID患儿的生存率，改善生存质量。团队的成立大大缩短了免疫缺陷家庭的寻医问药时间，为很多患者提供更为便捷高效的就医途径。　　据悉，集爱中心是上海市首家获得官方PGD资质的医院，不仅拥有以孙晓溪教授为首的优秀辅助生殖临床专家团队，也有一流的胚胎培养实验室和遗传诊断实验室，从而在硬件和软件上保障了第三代试管婴儿技术的实施。（健康中国编辑）　　【阳光青春·炫动足球】2020全国青少年校园足球影像展开始报名啦！捐卵买是什么意思快来给足球少年拍张照。　　你想变身成为记者吗？你想体验记者的日常生活吗？你想接受一线新闻大咖的专业培训吗？点进来，获取变身密码。

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