第三代试管婴儿!广西首例“脱染”宝宝出生了!

时间:2022-09-07 浏览: 688次


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「本文来源:南国早报」

近日,一名男婴在自治区妇幼保健院降生——

他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。

第三代试管婴儿!广西首例“脱染”宝宝出生了!

跟以往的试管宝宝不同,这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体,阻断致病基因在家族中继续传递,

还是广西首例“脱染”宝宝。

女子两次流产

实为染色体异常

去年6月,韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次,均在孕早期因出现胚胎停育而流产,而且找不到原因。

经过染色体检测,发现她是一名“染色体平衡易位”携带者,丈夫染色体正常。

自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍,“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种,携带者外表跟正常人无异,只有遇到特定事件时,异常才会显现出来。

比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题,约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位,人群中的携带率约为1‰-2‰,只有通过染色体检测才能发现。

▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图

韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。

精准找出“十八分之一”

胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD),俗称第三代试管婴儿技术,该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生,已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。

然而,要解决韦女士的问题,光有第三代试管婴儿技术还不够。

▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图

据介绍,平衡易位携带者,与正常配偶结婚后,产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎,1/18的概率是携带染色体易位的胚胎,其余16/18为染色体异常,表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

前两个“1/18”,都呈现出“正常”,但存在本质的区别,一个是真正的正常,另一个则是“表面正常”,实际上仍然携带异常染色体,携带者到了生育时还是有可能面临困难。

而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。

更多家庭可能因此受益

韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕,最终形成了12个优质囊胚。此时,

让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。

▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图

检测结果显示,12个囊胚中,只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内,妊娠17周时检查结果提示,胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常,与胚胎检测结果一致。

今年8月23日,韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。

利用等位基因映射技术(MaReCs)成功阻断染色体平衡易位向子代的传递,意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进,更多有生育问题的家庭将因此获益。

来源丨南国早报记者 张若凡

通讯员汪彩珠 何芸

值班编辑丨徐丽青

值班校对丨麦雪莉

值班主编丨谭双梅

值班编委丨周 寒

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自然周期冻囊胚移植包括增殖内膜、使用孕激素进行内膜转化、转化完成后冻胚移植。步骤如下,在月经10-12天时监测卵泡,卵泡成熟、自然破裂后就需要进行黄体支持,也就是使用黄体酮两到三天,把冻溶的胚胎解冻,进行胚胎移植。根据自然月经周期变化、服用孕激素或促排卵药物等方式进行增殖内膜,一般是使用地屈孕酮片,使用个3-5天左右的时间,帮助内膜转化,在移植前移植前一天,第二天,第四天打HCG,最后进行移植。

自然周期冻囊胚移植主要是涉及内膜的转化,一般需要使用地屈孕酮片、补佳乐等药物进行内膜的转化,再根据冻胚情况安排合适的时间进行移植,通常成功几率还是比较大的。下面是关于自然周期移植冻胚移植用药详细步骤:

1.在月经的第10-12天监测卵泡,诱使卵泡长大,并且在自然破裂以后,进行黄体酮支持2-3天,根据医生的医嘱进行使用;

2.在胚胎实验室把冻溶的胚胎解冻,等待内膜转化进行胚胎移植手术,如果是三天的冻胚,在内膜转换后三天移植,如果是囊胚,在内膜转化后五天移植;

3.通过激素替代准备内膜,目前常用的是补佳乐、地屈孕酮片等雌激素准备内膜。在内膜厚度达到理想程度以后,选择合适的时机转化内膜,再安排移植时间。

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参考资料

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