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健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝
来源:http://www.soubaok.com  日期:2022-07-23
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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双胎22周加1天做四维彩超正好,正常情况下这是时候两个宝宝的器官基本都发育成熟了,羊水也刚好适量,能够让两个胎儿有足够的活动空间,这非常有利于四维彩超全方位的检查。一般正常单胎四维彩超最佳检查时间是在22周到26周之间,但是双胎四维彩超最晚检查时间就会提前一些,所以如果是怀双胎一定要注意排畸时间。如果不确定可以咨询产检医生,医生会根据患者情况,推荐检查时间。

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22周加1天可以做四维

22周加1天可以做四维。当然,首先还是要核对孕周,要根据孕妇的月经是否规律、月经周期、孕早期B超检查以及孕11-13周B超检查胎儿的臀、头长,来核对孕周。在核对孕周之后,真实孕周是22周的孕妇,是可以做四维彩超检查的。

这段期间胎儿的大脑发育速度很快,各个方面的器官都已经逐渐成型,在子宫里面拥有很大的活动空间,图像的清晰度也很高,所以去做四维彩超能够达到不错的效果。通过这种检查方式,能够及时了解胎儿是不是有出现畸形的情况,发育是否正常。

22周四维彩超正常参考值

四维彩超是产检项目中的一种,四维彩超能够清楚的看见宝宝的四肢,一般在怀孕的20到28周的时候,孕妇通过四维彩超单字母、数值解读能够判断宝宝的发育是否正常,今天就来看看22周四维彩超正常值。

1.宝宝的体重大约已经有350克;

2.身体的长度有19厘米左右;

3.双顶径是5.45士0.57cm;

4.宝宝的腹围是16.70士2.23cm;

5.股骨长是3.82士0.47cm;

6.孕妇羊水的指数在15.1-15.2cm是正常的;

7.羊水的质量为200-500ml;

8.子宫的高度差不多有18-22.5cm;

9.腹围是80-91cm。

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