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时间:2022-05-18 浏览: 503次


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    孕期的时候一定要做好唐氏筛查,这样能极大的降低风险胎儿的发生,做唐氏筛查的时候会有一些数据显示,唐氏21三体1:78已属于高风险之列,那么唐氏21三体1:78会对以后胎儿有什么样的影响?出现唐氏21三体1:78应该怎么办好?
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  唐氏21三体1:78高风险  1.  患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。

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颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。  2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

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  3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。  4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。  唐氏21三体1:78高风险怎么办?  羊水穿刺检查不仅仅是检查唐氏综合症,其实检查的是所有染色体类的先天疾病,准确率基本高达99.9%以上,所以对这项检查结果基本可以作为医学确诊依据。对于孕妈妈,特别是超过35岁的孕妈妈,一定要做要无创DNA或者羊水穿刺,最终确诊胎儿是不是唐氏儿。  唐氏儿会给一个家庭带来很大的痛苦的,所以孕期的时候一定要做好唐氏筛查,如果是出现了唐氏21三体1:78的时候可以采取羊水穿刺检查,羊水穿刺能正确的检查出来唐氏综合症,对孕育一个健康的宝宝起到很重要的作用,而且对于高龄孕妇一定要做好羊水穿刺检查。
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参考资料

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